3. EGE ENDOKRİN HASTALIKLAR VE GENETİK SEMPOZYUMU

Olgular Eşliğinde Endokrin Hastalıklarda Genetik Tanı Kursu - 7 MART PERŞEMBE

09.00-10.00
Boy kısalıklarında sitogenetik, moleküler sitogenetik ve moleküler genetik testler hangi olgularda ne zaman istenir?
Ferda Özkınay, Şükran Darcan, Burak Durmaz, Esra Işık
Olgu 1: Büyüme ve gelişme geriliğinde fenotipten genotipe yaklaşımOlgu     
Olgu 2: Boy kısalığına kromozomal anamoli mi yoksa tek gen hastalığı mı yol açtı?
Olgu 3: Turner sendromu mu? Noonan sendromu mu?   

10.00-10.30

Kahve arası

10.30-11.30
Kemik metabolizma hastalıklarında tanıya klinik ve genetik yaklaşım :
Füsun Saygılı, Özgür Çoğulu, Damla Gökşen Şimşek, Asude Alpman Durmaz
Olgu 1: Osteogenesis İmperfekta: Klinik mi? Genetik mi?
Olgu 2: Hipofosfatemik riketsi nasıl tanıyalım? 
Olgu 3: Uzun boy her zaman sağlıklı mı?

11.30-12.30

Karbohidrat metabolizması ve genetik :
Damla Gökşen Şimşek, Emin Karaca, Ilgın Şimşir, Erhan Parıltay
Olgu 1: Lipodistrofi fenotip-genotip ilişkisi
Olgu 2: Hangi diyabet ne zaman?
Olgu 3: Hipoglisemi ve genetik

12.30-13.30

Yemek arası

13.30-14.30

Karyotipten dizi analizine cinsiyet gelişim bozukluklarının (CGB) genetik tanısı
Hüseyin Onay, Haluk Akın, Samim Özen, Banu Yürekli
Olgu 1: İnfertilite ile başvuran CGB
Olgu 2: Konjenital adrenal hiperplazide genetik tanı süreci
Olgu 3: Tanı zorluğu olan gonadal disgeneziler

14.30-15.00

Kahve arası

15.00-16.00

Genetik rehberliğinde tiroid hastalıkları
Samim Özen, Mehmet Erdoğan, Aslı Ece Solmaz
Olgu 1: Ailesel medüller tiroid kanserinde klinik ve genetik sınıflandırma ve yönetim
Olgu 2: Normale yakın tiroid fonksiyon testi olan olguda ağır hipotiroidi kliniği ve genetik tanı

16.00-17.00

Olgunuzu getirin tartışalım

17.00-17.30

Genel değerlendirme
Ferda Özkınay, Şükran Darcan, Füsun Saygılı