Poster Bildiriler 
| Poster Bildiri Oturumu -1 14 Şubat 2025, Cuma 12:30-13:30 Oturum Başkanları: İbrahim Mert Erbaş, Özgür Çoğulu |
||
| Sunum Kodu | Başlık | İsim |
| P-01 | Charge Disosiasyonu Klinik Tanılı Olguda Büyüme Hormon Eksikliği ve Hipoparatiroidi: Missense KMT2D Varyantı | Ahmet Kahveci |
| P-02 | Noonan Sendromu Tanısında Zorluklar: KAT6B Varyantı Saptanan Bir Olgu | Sirmen Kızılcan Çeti̇n |
| P-03 | Boy Kısalığında ACAN Sendromlu Olgular: Tek Merkez Deneyimi | Şerife Ebru Özüdoğru |
| P-04 | IGF1R Heterozigot Mutasyonu Olan SGA Doğumlu Bir Olgunun Klinik Özellikleri ve Genetik İncelemesi | Mehmet Ali Oktay |
| P-05 | Ailesel Boy Kısalığına Yol Açan SHOX Geninde Yeni Bir Varyasyon | Nurdan çiftci |
| P-06 | Nadir Bir İskelet Displazisinde Büyüme Hormon Tedavisi Deneyimi | Elif Tuğçe Tunca Küçükali |
| P-07 | Büyüme Hormonu Duyarsızlık Sendromu Tanılı İki Olgunun Sunumu | Ece Eker |
| P-08 | Boy Kısalığı Ayırıcı Tanısında Nadir Bir Sendrom: Progresif PsÖdoromatoid Displazi | Dilek BingÖl Aydın |
| P-09 | Rasopatiye Yol Açan De Novo Shoc2 Varyantlı Bir Süt Çocuğu: Gevşek Anagen Saç ile Seyreden Noonan Benzeri Sendrom Tip 1 | Sebla Güneş |
| P-10 | Boy Kısalığının Nadir Bir Nedeni: PsÖdoakondroplazi | Şerife Öztürk Yılmaz |
| Poster Bildiri Oturumu - 2 14 Şubat 2025, Cuma 12:30-13:30 Oturum Başkanları: Selda Ayça Altıncık, Tahir Atik |
||
| Sunum Kodu | Başlık | İsim |
| P-11 | THRB Geninde Heterozigot Varyanta Bağlı Gelişen Tiroid Hormon Direnç Sendromu | Gülşen Gezer Duman |
| P-12 | Atipik Klinik Prezantasyon GÖsteren Kenny-Caffey Sendromu Tip 2 | Aylin Günay |
| P-13 | MCT8 Eksikliği: Nadir Bir Genetik Hastalık Olgusu ve Tedavi Deneyimi | Nazlı Sultan Özsoy |
| P-14 | KBG Sendromlu Fenotipik Bulguları Farklı Olan İki Olgu | Eda Didem Kayakıran Demir |
| P-15 | KBG Sendromunda Boy Kısalığı ve Tedavi: Bir Vaka İncelemesi | Elif Tuğçe Tunca Küçükali |
| P-16 | Williams Beuren Sendromlu Olguların Klinik Bulgularının Değerlendirilmesi | Ganimet Öner |
| P-17 | Hipertiroksineminin Nadir Bir Nedeni: Disalbüminemik Hipertiroksinemi | Fatma Nur Demirkol |
| P-18 | Sotos Sendromunun Ters Fenotipi: Reverse Sotos Sendromu | Kübra Şen Küçük |
| P-19 | Kenny Caffey Sendromu Tip 2: Bir Olgu Sunumu | Ayşe Burcu Doğan Arı |
| P-20 | Witteveen-Kolk Sendromu: Genetik Tanı ve Endokrinolojik YÖnleriyle Klinik Yansımaları | Arzu Jalilova |
| Poster Bildiri Oturumu - 3 14 Şubat 2025, Cuma 12:30-13:30 Oturum Başkanları: Mustafa Demirpençe, Ercan Mıhçı |
||
| Sunum Kodu | Başlık | İsim |
| P-21 | Fkbp10 Varyantları: Bruck Sendromu Tip 1- Osteogenesis İmperfekta Tip 11 Ayırımı | Gülümay Vural Topaktaş |
| P-22 | Hipokalsemi ile Tanı Alan Nadir Bir İskelet Displazisi Olgusu: Kenny-Caffey Sendromu Tip 2 | Gülşen Özer |
| P-23 | Juvenil Paget Hastalığı Tanılı 2 Olguda Novel Varyant | Rabia Meral |
| P-24 | İzole Alkalen Fosfataz Yüksekliğinin Nadir Bir Nedeni: Hiperfosfatazya Mental Retardasyon Sendromu | İlknur Kurt |
| P-25 | Normokalsemik PsÖdohipoparatiroidizm Tip 1A: GNAS Geninde Yeni Bir Mutasyon ve Erken Tanının Önemi | Hacer Ukba Kına |
| P-26 | FibrÖz Displazi ile Karışabilen Kemik Lezyonu Bulunan Piknodizostozis Olgusu | Betül Demircan Coşkun |
| P-27 | İzole Hipoparatiroidizmli Çocuk Olgu: PTH Geninde Yeni Bir Varyasyon | Nurdan Çiftci |
| P-28 | Ext Gen Mutasyonu Saptanan üç Olgu: Multıpl Ekzositoz Sendromu | Müge Nasırlı |
| P-29 | Antenatal Kırığa Neden Olan Osteogenezis Imperfecta Olgusu: P3H1 Geninde Patojenik Varyant | İlkay Bahar Balaban Berber |
| P-30 | Novel BMP2 Gen Varyantı Saptanan Olguda Yeni Bir Radyolojik Bulgu: Osteolizis | Suzan Süncak |
| Poster Bildiri Oturumu - 4 15 Şubat 2025, Cumartesi 12:30-13:30 Oturum Başkanları: Eren Er, Esra Işık |
||
| Sunum Kodu | Başlık | İsim |
| P-31 | Nadir Bir Monogenik Diyabet Olgusu: Rfx6 Mutasyonu | İbrahim Dikmen |
| P-32 | Atipik Bulgular ve Erken Başlangıçlı Diyabet ile Başvuran Wolfram Sendromlu Bir Olgu | Emine Kübra Şen |
| P-33 | 18p Delesyon Sendromu ile İlişkili Tip 1 Diyabet ve Hashimoto Tiroiditi: Otoimmün Hastalıklar ve Genetik FaktÖrler üzerine Bir Olgu Sunumu | Mehmet Ali Oktay |
| P-34 | CAVIN1 Geninde Mutasyona Bağlı Konjenital Jeneralize Lipodistrofi Olgusu | Nagehan Bilgeç |
| P-35 | Obezite Etyolojisinde Nadir Bir Sebep: 16p11.2 Delesyon Sendromu | Duygu Çetinkaya |
| P-36 | Erken Başlangıçlı Şiddetli Obezite ve Hiperfaji: Melanocortin receptor-4 Geni Mutasyonu ve Sotos Sendromu Birlikteliği | Zeynep Donbaloğlu |
| P-37 | Heterozigot ABCC8 mutasyonuna ikincil neonatal hipoglisemi ardından diyabet gelişen bir olgu. | Selda Ayça Altıncık |
| P-38 | Sım1 Genindeki Patojenik Varyant: Obezite ve Santral Hipotiroidi Birlikteliğine Neden Olabilir: Bir Olgu Sunumu | Ayşegül Tekneci |
| P-39 | Monogenik Diyabetin Nadir Bir Nedeni :Rogers Sendromu Tanılı İki Kardeşin Uzun DÖnem İzlemi | Fatma Yavuzyılmaz Şimşek |
| P-40 | Obezitenin Nadir Bir Nedeni: AlstrÖm Sendromu | Meryem Halis |
| P-41 | Abcc8-Mody: Mody Etiyolojisinde Nadir Bir Gen ve Tanı Zorluğu | Belma Haliloglu |
| Poster Bildiri Oturumu - 5 15 Şubat 2025, Cumartesi 12:30-13:30 Oturum Başkanları: Özlem Giray, Nilüfer Özdemir |
||
| Sunum Kodu | Başlık | İsim |
| P-42 | Sf-1 Mutasyonu Saptanan İki 46xy Cgb Olgumuz | Sibel Baykut |
| P-43 | Komplet Androjen Duyarsızlığı Olgu Sunumu | Emregül Işık |
| P-44 | Hipertansiyon ve Adrenal Kitle ile Prezente olan 2 Aylık Bebek: Feokromasitoma Olabilir mi? | Aylin Günay |
| P-45 | Tüm Ekzom Dizilemesi ile Saptanan Novel ARMC5 Frameshift Varyant: Primer Makronodüler Adrenal Hiperplazili Olgu | Dilen Genç Akdağ |
| P-46 | Amenore Nedeni İle Başvuran 46 XY Karyotipli Adolesanda DHX37 Geninde c.2971 A>G (p.Met991Val) Heterozigot Varyant | Özge Pelin Akbay |
| P-47 | Triple A Sendromu: Fenotipik ve Genotipik Çeşitlilik ve Yeni Bir AAAS gen varyantı | Sabina Sharifova Mirzayev |
| P-48 | Nadir Bir Gonadal Disgenezi Nedeni Pontoserebellar Hipoplazi Tip 7 | Hasan ARI |
| P-49 | Fraser Sendromu ile İlişkili Cinsiyet Gelişim Bozuklukları: Genetik ve Klinik Perspektifler | Elif Keleştemur |
| P-50 | 46,XY Gonadal Disgenezi: Desert Hedgehog (DHH) Genindeki İki Farklı Homozigot Mutasyon ve Klinik Yansımaları | Didem Helvacıoğlu |
| P-51 | 45, XY, Rob(14;14) (Q10;Q10) Karyotipi İle Başvurup Maternal UPD14, Temple Sendromu Tanısı Alan Nadir Bir Olgu | Durdugul Ayyıldız Emecen |
| Poster Bildiri Oturumu - 6 15 Şubat 2025, Cumartesi 12:30-13:30 Oturum Başkanları: Muammer Büyükinan, Dilek Uludağ |
||
| Sunum Kodu | Başlık | İsim |
| P-52 | POLE Mutasyonuna Bağlı Ciddi Prenatal Başlangıçlı Büyüme Geriliği, İskelet Displazisi Olan IMAGE-I Sendromlu Olgunun Uzun DÖnem İzlemi | Hilal Eda Korkmaz ünlü |
| P-53 | Nadir Bir İskelet Displazisi; Kleidokraniyal Displazi Tanılı Beş Olgu | GÖkcen Karamık |
| P-54 | Phelan-McDermid Sendromunda Klinik Çeşitlilik: Mikrosefalik Boy Kısalığı Olan Olgu | Hacer Ukba KINA |
| P-55 | 22q11.22q11.23 Duplikasyonu Saptanan, Hiperaktivite ve Öğrenme Güçlüğüne sahip Büyüme Hormonu Eksikliğine Bağlı Boy Kısalığı | Can Alp Genç |
| P-56 | Konjenital Hipogondotroik Hipogonodizm’in Nadir Bir Nedeni: SEMA3A | Edanur Bulut |
| P-57 | Boy Kısalığının Nadir Bir Nedeni; TBX6 Geninde Varyant Saptanan Olgu | Hilmi Bolat |
| P-58 | Bohring-Opitz Sendromunda Nadir Bir Endokrinolojik Bulgu: Santral Erken Puberte | Hasan Yanık |
| P-59 | İzole Hipogonadotropik Hipogonadizmin Nadir Bir Nedeni: Spry4 Gen Mutasyonu | Ganimet Öner |
| P-60 | İzole ACTH Eksikliği: TBX19 Gen Mutasyonu ile İlişkili Nadir Bir Olgu | İlkay Bahar Balaban Berber |
| P-61 | Boy kısalığının Nadir Bir Nedeni: ACTB İlişkili Baraitser Winter Sendromlu İki Olgu | Nagehan Bilgeç |