Poster Bildiriler

Poster Bildiri Oturumu -1
14 Şubat 2025, Cuma 12:30-13:30
Oturum Başkanları: İbrahim Mert Erbaş, Özgür Çoğulu
Sunum Kodu Başlık İsim
P-01 Charge Disosiasyonu Klinik Tanılı Olguda Büyüme Hormon Eksikliği ve Hipoparatiroidi: Missense KMT2D Varyantı Ahmet Kahveci
P-02 Noonan Sendromu Tanısında Zorluklar: KAT6B Varyantı Saptanan Bir Olgu Sirmen Kızılcan Çeti̇n
P-03 Boy Kısalığında ACAN Sendromlu Olgular: Tek Merkez Deneyimi Şerife Ebru Özüdoğru
P-04 IGF1R Heterozigot Mutasyonu Olan SGA Doğumlu Bir Olgunun Klinik Özellikleri ve Genetik İncelemesi Mehmet Ali Oktay
P-05 Ailesel Boy Kısalığına Yol Açan SHOX Geninde Yeni Bir Varyasyon Nurdan çiftci
P-06 Nadir Bir İskelet Displazisinde Büyüme Hormon Tedavisi Deneyimi Elif Tuğçe Tunca Küçükali
P-07 Büyüme Hormonu Duyarsızlık Sendromu Tanılı İki Olgunun Sunumu Ece Eker
P-08 Boy Kısalığı Ayırıcı Tanısında Nadir Bir Sendrom: Progresif PsÖdoromatoid Displazi Dilek BingÖl Aydın
P-09 Rasopatiye Yol Açan De Novo Shoc2 Varyantlı Bir Süt Çocuğu: Gevşek Anagen Saç ile Seyreden Noonan Benzeri Sendrom Tip 1 Sebla Güneş
P-10 Boy Kısalığının Nadir Bir Nedeni: PsÖdoakondroplazi Şerife Öztürk Yılmaz

 

Poster Bildiri Oturumu - 2
14 Şubat 2025, Cuma 12:30-13:30
Oturum Başkanları: Selda Ayça Altıncık, Tahir Atik
Sunum Kodu Başlık İsim
P-11 THRB Geninde Heterozigot Varyanta Bağlı Gelişen Tiroid Hormon Direnç Sendromu Gülşen Gezer Duman
P-12 Atipik Klinik Prezantasyon GÖsteren Kenny-Caffey Sendromu Tip 2 Aylin Günay
P-13 MCT8 Eksikliği: Nadir Bir Genetik Hastalık Olgusu ve Tedavi Deneyimi Nazlı Sultan Özsoy
P-14 KBG Sendromlu Fenotipik Bulguları Farklı Olan İki Olgu Eda Didem Kayakıran Demir
P-15 KBG Sendromunda Boy Kısalığı ve Tedavi: Bir Vaka İncelemesi Elif Tuğçe Tunca Küçükali
P-16 Williams Beuren Sendromlu Olguların Klinik Bulgularının Değerlendirilmesi Ganimet Öner
P-17 Hipertiroksineminin Nadir Bir Nedeni: Disalbüminemik Hipertiroksinemi Fatma Nur Demirkol
P-18 Sotos Sendromunun Ters Fenotipi: Reverse Sotos Sendromu Kübra Şen Küçük
P-19 Kenny Caffey Sendromu Tip 2: Bir Olgu Sunumu Ayşe Burcu Doğan Arı
P-20 Witteveen-Kolk Sendromu: Genetik Tanı ve Endokrinolojik YÖnleriyle Klinik Yansımaları Arzu Jalilova

 

Poster Bildiri Oturumu - 3
14 Şubat 2025, Cuma 12:30-13:30
Oturum Başkanları: Mustafa Demirpençe, Ercan Mıhçı
Sunum Kodu Başlık İsim
P-21 Fkbp10 Varyantları: Bruck Sendromu Tip 1- Osteogenesis İmperfekta Tip 11 Ayırımı Gülümay Vural Topaktaş
P-22 Hipokalsemi ile Tanı Alan Nadir Bir İskelet Displazisi Olgusu: Kenny-Caffey Sendromu Tip 2 Gülşen Özer
P-23 Juvenil Paget Hastalığı Tanılı 2 Olguda Novel Varyant Rabia Meral
P-24 İzole Alkalen Fosfataz Yüksekliğinin Nadir Bir Nedeni: Hiperfosfatazya Mental Retardasyon Sendromu İlknur Kurt
P-25 Normokalsemik PsÖdohipoparatiroidizm Tip 1A: GNAS Geninde Yeni Bir Mutasyon ve Erken Tanının Önemi Hacer Ukba Kına
P-26 FibrÖz Displazi ile Karışabilen Kemik Lezyonu Bulunan Piknodizostozis Olgusu Betül Demircan Coşkun
P-27 İzole Hipoparatiroidizmli Çocuk Olgu: PTH Geninde Yeni Bir Varyasyon Nurdan Çiftci
P-28 Ext Gen Mutasyonu Saptanan üç Olgu: Multıpl Ekzositoz Sendromu Müge Nasırlı
P-29 Antenatal Kırığa Neden Olan Osteogenezis Imperfecta Olgusu: P3H1 Geninde Patojenik Varyant İlkay Bahar Balaban Berber
P-30 Novel BMP2 Gen Varyantı Saptanan Olguda Yeni Bir Radyolojik Bulgu: Osteolizis Suzan Süncak

 

Poster Bildiri Oturumu - 4
15 Şubat 2025, Cumartesi 12:30-13:30
Oturum Başkanları: Eren Er, Esra Işık
Sunum Kodu Başlık İsim
P-31 Nadir Bir Monogenik Diyabet Olgusu: Rfx6 Mutasyonu İbrahim Dikmen
P-32 Atipik Bulgular ve Erken Başlangıçlı Diyabet ile Başvuran Wolfram Sendromlu Bir Olgu Emine Kübra Şen
P-33 18p Delesyon Sendromu ile İlişkili Tip 1 Diyabet ve Hashimoto Tiroiditi: Otoimmün Hastalıklar ve Genetik FaktÖrler üzerine Bir Olgu Sunumu Mehmet Ali Oktay
P-34 CAVIN1 Geninde Mutasyona Bağlı Konjenital Jeneralize Lipodistrofi Olgusu Nagehan Bilgeç
P-35 Obezite Etyolojisinde Nadir Bir Sebep: 16p11.2 Delesyon Sendromu Duygu Çetinkaya
P-36 Erken Başlangıçlı Şiddetli Obezite ve Hiperfaji: Melanocortin receptor-4 Geni Mutasyonu ve Sotos Sendromu Birlikteliği Zeynep Donbaloğlu
P-37 Heterozigot ABCC8 mutasyonuna ikincil neonatal hipoglisemi ardından diyabet gelişen bir olgu. Selda Ayça Altıncık
P-38 Sım1 Genindeki Patojenik Varyant: Obezite ve Santral Hipotiroidi Birlikteliğine Neden Olabilir: Bir Olgu Sunumu Ayşegül Tekneci
P-39 Monogenik Diyabetin Nadir Bir Nedeni :Rogers Sendromu Tanılı İki Kardeşin Uzun DÖnem İzlemi Fatma Yavuzyılmaz Şimşek
P-40 Obezitenin Nadir Bir Nedeni: AlstrÖm Sendromu Meryem Halis
P-41 Abcc8-Mody: Mody Etiyolojisinde Nadir Bir Gen ve Tanı Zorluğu Belma Haliloglu

 

Poster Bildiri Oturumu - 5
15 Şubat 2025, Cumartesi 12:30-13:30
Oturum Başkanları: Özlem Giray, Nilüfer Özdemir
Sunum Kodu Başlık İsim
P-42 Sf-1 Mutasyonu Saptanan İki 46xy Cgb Olgumuz Sibel Baykut
P-43 Komplet Androjen Duyarsızlığı Olgu Sunumu Emregül Işık
P-44 Hipertansiyon ve Adrenal Kitle ile Prezente olan 2 Aylık Bebek: Feokromasitoma Olabilir mi? Aylin Günay
P-45 Tüm Ekzom Dizilemesi ile Saptanan Novel ARMC5 Frameshift Varyant: Primer Makronodüler Adrenal Hiperplazili Olgu Dilen Genç Akdağ
P-46 Amenore Nedeni İle Başvuran 46 XY Karyotipli Adolesanda DHX37 Geninde c.2971 A>G (p.Met991Val) Heterozigot Varyant Özge Pelin Akbay
P-47 Triple A Sendromu: Fenotipik ve Genotipik Çeşitlilik ve Yeni Bir AAAS gen varyantı Sabina Sharifova Mirzayev
P-48 Nadir Bir Gonadal Disgenezi Nedeni Pontoserebellar Hipoplazi Tip 7 Hasan ARI
P-49 Fraser Sendromu ile İlişkili Cinsiyet Gelişim Bozuklukları: Genetik ve Klinik Perspektifler Elif Keleştemur
P-50 46,XY Gonadal Disgenezi: Desert Hedgehog (DHH) Genindeki İki Farklı Homozigot Mutasyon ve Klinik Yansımaları Didem Helvacıoğlu
P-51 45, XY, Rob(14;14) (Q10;Q10) Karyotipi İle Başvurup Maternal UPD14, Temple Sendromu Tanısı Alan Nadir Bir Olgu Durdugul Ayyıldız Emecen

 

Poster Bildiri Oturumu - 6
15 Şubat 2025, Cumartesi 12:30-13:30
Oturum Başkanları: Muammer Büyükinan, Dilek Uludağ
Sunum Kodu Başlık İsim
P-52 POLE Mutasyonuna Bağlı Ciddi Prenatal Başlangıçlı Büyüme Geriliği, İskelet Displazisi Olan IMAGE-I Sendromlu Olgunun Uzun DÖnem İzlemi Hilal Eda Korkmaz ünlü
P-53 Nadir Bir İskelet Displazisi; Kleidokraniyal Displazi Tanılı Beş Olgu GÖkcen Karamık
P-54 Phelan-McDermid Sendromunda Klinik Çeşitlilik: Mikrosefalik Boy Kısalığı Olan Olgu Hacer Ukba KINA
P-55 22q11.22q11.23 Duplikasyonu Saptanan, Hiperaktivite ve Öğrenme Güçlüğüne sahip Büyüme Hormonu Eksikliğine Bağlı Boy Kısalığı Can Alp Genç
P-56 Konjenital Hipogondotroik Hipogonodizm’in Nadir Bir Nedeni: SEMA3A Edanur Bulut
P-57 Boy Kısalığının Nadir Bir Nedeni; TBX6 Geninde Varyant Saptanan Olgu Hilmi Bolat
P-58 Bohring-Opitz Sendromunda Nadir Bir Endokrinolojik Bulgu: Santral Erken Puberte Hasan Yanık
P-59 İzole Hipogonadotropik Hipogonadizmin Nadir Bir Nedeni: Spry4 Gen Mutasyonu Ganimet Öner
P-60 İzole ACTH Eksikliği: TBX19 Gen Mutasyonu ile İlişkili Nadir Bir Olgu İlkay Bahar Balaban Berber
P-61 Boy kısalığının Nadir Bir Nedeni: ACTB İlişkili Baraitser Winter Sendromlu İki Olgu Nagehan Bilgeç