SÖZEL BİLDİRİLER

*Sözlü sunumlar için sunum süresi 6 dakikadır.

13.02.2025 - Perşembe
Salon A - 17:30 - 19:00
Semra GÜRSOY, Banu ŞARER YÜREKLİ
Sunum Kodu
Başlık
İsim
S01
Tiroid Hormonu Direnci-B Tanılı Çocukların Tedavisinde Yaşanan Güçlükler ve Uzun Dönem İzlem Sonuçları
Elif Gökçe Basa
S02
Tiroid Hormonogenezinde Rol Oynayan Genlerde Saptanan Patojenik/Likely Patojenik Mutasyonlar ve Klinik Yansımaları
Reyhan Deveci Sevim
S03
Dishormonogenezli Konjenital Hipotirodi Hastalarinda Yeni Nesil Dizi Analizi ile Genetik Etiyoloji Değerlendirilmesi
Selda Ayça Altıncık
S04
Feingold Sendromu Tanılı 2 Hastanın Klinik ve Moleküler Bulgularının İncelenmesi
Özge Ağlamış Şenel
S05
Üçüncü Basamak Çocuk Endokrinoloji Kliniğinde Genetik Tetkik Endikasyonlarının Dağılımı ve Tanı Duyarlılığının İncelenmesi: Tek Merkez Deneyimi
Sevim Onguner
S06
Roberts Sendromu Tanisi Alan 3 Olgu: Klinik Bulguların ve Moleküler Sonuçların Değerlendirilmesi
Ceren Yılmaz Uzman
S07
Gnas İlişkili Bozukluklarda Klinik Heterojenite: Tek Merkez Deneyimi
Yusuf Can Doğan
S08
Ogden Sendromu; Nadir Sendrom, Novel Varyant
Zeynep Esener
S09
Turner Sendromunda Karyotipin ve Klinik Bulguların Tanı ve Tedavi Süreçleri Üzerine Etkisi
Nilüfer Uyar
S10
Peters Plus Sendromlu 11 Hastada Cnv Tabanlı Yeni Nesil Dizilemenin Tanısal Kullanımı: Tek Merkez Deneyimi
Akçahan Akalın
 
Salon B - 17:30 - 19:00
Damla GÖKŞEN, Özgür ÇOĞULU
Sunum Kodu
Başlık
İsim
S11
Genetik Rikets Tanılı Olguların Klinik ve Laboratuvar Özellikleri: Tek Merkez Deneyimi
Gülşen Özer
S12
Klinik Raşitizm Bulguları Olan X’e Bağlı Hipofosfatemik Raşitizm Olgusunda Uygunsuz Normal Alkalen Fosfataz Düzeyi Ne İfade Eder?
İlknur Kurt
S13
X’e Bağlı Hipofosfatemik Raşitizmli Çocuklarda Burosumab Tedavisinin Etkinliği: Tek Merkez Deneyimi
Mevra Çay
S14 Silver-Russell Sendromu’nda Nadir Moleküler Mekanizma: HMGA2 Gen Varyantları Zehra Burcu Yılmaz
S15
Progeroid Fenotip ve Osteoporoz ile Seyreden Lmna Varyantlı Nadir Bir Lipodistrofi Olgusu
Ceren Tufan
S16
Farklı Klinik Bulgularla Başvuran Dört Multipl Epifizyal Displazi Olgusu
Gülümay Vural Topaktaş
S17
Casr Geninde Aktive Edici Mutasyonu Olan Hipoparatiroidili Hastada rhPTH Tedavi Deneyimi
Münever Uluba
S18
Osteogenezis İmperfecta Tanılı Olgularımızın Klinik ve Genetik Özelliklerinin Değerlendirilmesi: Tek Merkez Deneyimi
Müge İlgüy
S19
Herediter ve Edinsel Fosfopenik Raşitizm: Çocukluktan Erişkinliğe Klinik Yaklaşım
Selen Hürmüzlü Közler
S20
CLCN7 Mutasyonu ile İlişkili Osteopetroziste Geç Dönem Kemik İliği Nakli Yapılan Olgu
Aylin Tuğba Canbaz
 
14.02.2025 - Cuma
Salon A - 17:10 - 18:30
Hande KAYMAKÇALAN ÇELEBİLER, Damla KOTAN
Sunum Kodu
Başlık
İsim
S21
NPR2 Gen Mutasyonu İlişkili Boy Kısalığı; Tek Merkez Deneyimi
Sibel İnceoğlu
S22
Akondroplazili Çocuklarda Vosoritide Tedavisi: Tek Merkez Deneyimi
Nazlı Sultan Özsoy
S23
Boy Kısalığı ile Başvuran Hastalarda Yeni Nesil Dizi Analizi Sonuçlarının Klinik Bulgular ile Değerlendirilmesi
Benay Turan
S24
Boy Kısalığı ile Başvuran ve Acan Geninde Varyantı Olan Olguların Klinik, Radyolojik ve Genotipik Açıdan Değerlendirilmesi: İlk Sonuçlar
Abdulkerim Kolkiran
S25
Noonan Sendromu Tanılı Çocuklarda Büyüme Hormonu Tedavisinin Öngörülen Yetişkin Boyuna Etkisi
Murat Çağlar Karataş
S26
Rasopati Tanılı Hastalarda Genotip-Fenotip İlişkisi: Tek Merkez Deneyimi
Gülümay Vural Topaktaş
S27
Igsf1 Geninde Patojenik Varyant Saptanan Olgularda Klinik ve Genetik Özelliklerin Değerlendirilmesi
Ummahan Tercan
S28
Albright'ın Herediter Osteodistrofisi Benzeri Fenotip ile Prezente Olan Nadir İki Farklı Nörogelişimsel Bozukluk Ece Eker
S29
Klinik ve Moleküler Heterojen Yolak Hastalıkları: Rasopati Sendromları
Türkan Turkut Tan
S30
Ngs Tabanlı Cnv Analiziyle 3m Sendromunda Yeni Bir Varyant: CCDC8 Tüm Gen Delesyonu
Enise Avcı Durmuşalioğlu
S31
Sendromik Boy Kısalığı ile Değerlendirilen Olguların Klinik ve Genetik Spektrumlarının Değerlendirilmesi
Fayize Maden Bedel
 
Salon B - 17:10 - 18:30
Oturum başkanları: Füsun SAYGILI, Tahir ATİK
Sunum Kodu
Başlık
İsim
S32
Sendromik Diyabetes Mellitus’lu Olguda Yeni ve Nadir Bir Neden: PPP1P15B Gen Mutasyonu
Deniz Erden
S33
Mitokondriyal Diyabet Tanılı Hastada Mitokondriyal Biyoenerjetik Fonksiyonun Değerlendirilmesi
Buşra Gürpınar Tosun
S34
Mody: Ne Zaman Düşünülmeli? Ne Zaman Genetik Testlere Başvurulmalı?
Ganimet Öner
S35
Hipoglisemiden Hiperglisemiye: ABCC8 Gen Varyantlarının Klinik ile İlişkisi
Cansu Koç
S36
Farklı Klinik Bulgularla Başvuran: Alström Sendromu Olguları
Uğur Cem Yılmaz
S37
Genetik Obezitede Setmelanotid Tedavi Deneyimi: Tek Merkez Gerçek Yaşam Verileri
Özlem Kayır Kurt
S38
Erken Başlangıçlı Ağır Obezite Olgularında “Rare Obesity Advanced Diagnosis -ROAD” Genetik Tanı Programında Saptanan Genetik Nedenler ve Klinik Özelikleri
Selin Uzun Karaüzüm
S39
SH2B1 Geni ile İlişkili Yeni Bir Otozomal Resesif Çoklu Hipofiz Hormon Eksikliği ve Obezite Sendromu
Fulya Mete Kalaycı
S40
Karmaşık Fenotipli Sendromik Obezite: Roifman Sendromu ve Weyers Akrofasyal Dizostoz Birlikteliği
Mehmet Mert Topaloğlu
S41
Derin İntronik Mutasyonla Tanı Alan Pc1/3 Eksikliği Olgusu
Özge Yıldırım Şalbaş
S42
Endokrinoloji ve Metabolizma Polikliniğimizde Ciddi Hipertrigliseridemi Nedeni ile İzlenen Olgulardaki Creb3l3 Varyantının Klinik ve Biyokimyasal Olarak Değerlendirilmesi
Melih Bektaş
 
 
Salon C - 17:10 - 18:30
Oturum başkanları: Ahmet ANIK, Esra IŞIK
Sunum Kodu
Başlık
İsim
S43
Antley-Bixler Sendromlu İki Kardeşte Por Geninde Yeni Bir Varyant
Volkan Karaman
S44
Friedreich Ataksisi ve Steroidogenez Bozuklukları
Özge Bayrak Demirel
S45
Konjenital Hipogonadotropik Hipogonadizm Tanılı Hastaların Değerlendirilmesi
Merve Nur Hepokur
S46
Androjen Duyarsızlığı Sendromu Olan Hastalarda Klinik ve Genetik Değerlendirme: Tek Merkez Deneyimi
Şükriye Tuğçe Çelebi
S47
Prematur Over Yetmezliğinin Nadir Bir Genetik Nedeni: Homozigot PSMC3IP Mutasyonu
Halil Örtlek
S48
Androjen Duyarsızlığı Sendromunun Genetik ve Klinik Özelliklerinin Analizi: 9 Aileyi İçeren Bir Kohort Çalışması
İlknur Kurt
S49
X Kromozomunda Sayısal ve Yapısal Anomali Saptanan Hastaların Klinik ve Fenotipik Özelliklerinin Retrospektif Olarak İncelenmesi
Melis Eyüpoğlu
S50
46,Xy Cinsiyet Gelişim Bozukluğu ile İlişkili Ribozomopati-DHX37 Varyantı: İki Kardeşin Tanı Süreci ve Klinik İzlemi
Sibel Tuğçe Aygün
S51
Parsiyel Androjen Reseptör Kusurunda Nadir Genetik Varyantlar
Tuğçe Kandemir
S52
Nadir Bir Gonadal Disgenezi Nedeni: Dört Yeni Hasta ile Nivelon-Nivelon-Mabille Sendromu
Ayşe Burcu Doğan Arı