SÖZEL BİLDİRİLER 
*Sözlü sunumlar için sunum süresi 6 dakikadır.
|
13.02.2025 - Perşembe
|
||
|
Salon A - 17:30 - 19:00
Semra GÜRSOY, Banu ŞARER YÜREKLİ
|
||
|
Sunum Kodu
|
Başlık
|
İsim
|
|
S01
|
Tiroid Hormonu Direnci-B Tanılı Çocukların Tedavisinde Yaşanan Güçlükler ve Uzun Dönem İzlem Sonuçları
|
Elif Gökçe Basa
|
|
S02
|
Tiroid Hormonogenezinde Rol Oynayan Genlerde Saptanan Patojenik/Likely Patojenik Mutasyonlar ve Klinik Yansımaları
|
Reyhan Deveci Sevim
|
|
S03
|
Dishormonogenezli Konjenital Hipotirodi Hastalarinda Yeni Nesil Dizi Analizi ile Genetik Etiyoloji Değerlendirilmesi
|
Selda Ayça Altıncık
|
|
S04
|
Feingold Sendromu Tanılı 2 Hastanın Klinik ve Moleküler Bulgularının İncelenmesi
|
Özge Ağlamış Şenel
|
|
S05
|
Üçüncü Basamak Çocuk Endokrinoloji Kliniğinde Genetik Tetkik Endikasyonlarının Dağılımı ve Tanı Duyarlılığının İncelenmesi: Tek Merkez Deneyimi
|
Sevim Onguner
|
|
S06
|
Roberts Sendromu Tanisi Alan 3 Olgu: Klinik Bulguların ve Moleküler Sonuçların Değerlendirilmesi
|
Ceren Yılmaz Uzman
|
|
S07
|
Gnas İlişkili Bozukluklarda Klinik Heterojenite: Tek Merkez Deneyimi
|
Yusuf Can Doğan
|
|
S08
|
Ogden Sendromu; Nadir Sendrom, Novel Varyant
|
Zeynep Esener
|
|
S09
|
Turner Sendromunda Karyotipin ve Klinik Bulguların Tanı ve Tedavi Süreçleri Üzerine Etkisi
|
Nilüfer Uyar
|
|
S10
|
Peters Plus Sendromlu 11 Hastada Cnv Tabanlı Yeni Nesil Dizilemenin Tanısal Kullanımı: Tek Merkez Deneyimi
|
Akçahan Akalın
|
|
Salon B - 17:30 - 19:00
Damla GÖKŞEN, Özgür ÇOĞULU
|
||
|
Sunum Kodu
|
Başlık
|
İsim
|
|
S11
|
Genetik Rikets Tanılı Olguların Klinik ve Laboratuvar Özellikleri: Tek Merkez Deneyimi
|
Gülşen Özer
|
|
S12
|
Klinik Raşitizm Bulguları Olan X’e Bağlı Hipofosfatemik Raşitizm Olgusunda Uygunsuz Normal Alkalen Fosfataz Düzeyi Ne İfade Eder?
|
İlknur Kurt
|
|
S13
|
X’e Bağlı Hipofosfatemik Raşitizmli Çocuklarda Burosumab Tedavisinin Etkinliği: Tek Merkez Deneyimi
|
Mevra Çay
|
| S14 | Silver-Russell Sendromu’nda Nadir Moleküler Mekanizma: HMGA2 Gen Varyantları | Zehra Burcu Yılmaz |
|
S15
|
Progeroid Fenotip ve Osteoporoz ile Seyreden Lmna Varyantlı Nadir Bir Lipodistrofi Olgusu
|
Ceren Tufan
|
|
S16
|
Farklı Klinik Bulgularla Başvuran Dört Multipl Epifizyal Displazi Olgusu
|
Gülümay Vural Topaktaş
|
|
S17
|
Casr Geninde Aktive Edici Mutasyonu Olan Hipoparatiroidili Hastada rhPTH Tedavi Deneyimi
|
Münever Uluba
|
|
S18
|
Osteogenezis İmperfecta Tanılı Olgularımızın Klinik ve Genetik Özelliklerinin Değerlendirilmesi: Tek Merkez Deneyimi
|
Müge İlgüy
|
|
S19
|
Herediter ve Edinsel Fosfopenik Raşitizm: Çocukluktan Erişkinliğe Klinik Yaklaşım
|
Selen Hürmüzlü Közler |
|
S20
|
CLCN7 Mutasyonu ile İlişkili Osteopetroziste Geç Dönem Kemik İliği Nakli Yapılan Olgu
|
Aylin Tuğba Canbaz
|
|
14.02.2025 - Cuma
|
||
|
Salon A - 17:10 - 18:30
Hande KAYMAKÇALAN ÇELEBİLER, Damla KOTAN
|
||
|
Sunum Kodu
|
Başlık
|
İsim
|
|
S21
|
NPR2 Gen Mutasyonu İlişkili Boy Kısalığı; Tek Merkez Deneyimi
|
Sibel İnceoğlu
|
|
S22
|
Akondroplazili Çocuklarda Vosoritide Tedavisi: Tek Merkez Deneyimi
|
Nazlı Sultan Özsoy
|
|
S23
|
Boy Kısalığı ile Başvuran Hastalarda Yeni Nesil Dizi Analizi Sonuçlarının Klinik Bulgular ile Değerlendirilmesi
|
Benay Turan
|
|
S24
|
Boy Kısalığı ile Başvuran ve Acan Geninde Varyantı Olan Olguların Klinik, Radyolojik ve Genotipik Açıdan Değerlendirilmesi: İlk Sonuçlar
|
Abdulkerim Kolkiran
|
|
S25
|
Noonan Sendromu Tanılı Çocuklarda Büyüme Hormonu Tedavisinin Öngörülen Yetişkin Boyuna Etkisi
|
Murat Çağlar Karataş
|
|
S26
|
Rasopati Tanılı Hastalarda Genotip-Fenotip İlişkisi: Tek Merkez Deneyimi
|
Gülümay Vural Topaktaş
|
|
S27
|
Igsf1 Geninde Patojenik Varyant Saptanan Olgularda Klinik ve Genetik Özelliklerin Değerlendirilmesi
|
Ummahan Tercan
|
|
S28
|
Albright'ın Herediter Osteodistrofisi Benzeri Fenotip ile Prezente Olan Nadir İki Farklı Nörogelişimsel Bozukluk | Ece Eker |
|
S29
|
Klinik ve Moleküler Heterojen Yolak Hastalıkları: Rasopati Sendromları
|
Türkan Turkut Tan
|
|
S30
|
Ngs Tabanlı Cnv Analiziyle 3m Sendromunda Yeni Bir Varyant: CCDC8 Tüm Gen Delesyonu
|
Enise Avcı Durmuşalioğlu
|
|
S31
|
Sendromik Boy Kısalığı ile Değerlendirilen Olguların Klinik ve Genetik Spektrumlarının Değerlendirilmesi
|
Fayize Maden Bedel
|
|
Salon B - 17:10 - 18:30
Oturum başkanları: Füsun SAYGILI, Tahir ATİK
|
||
|
Sunum Kodu
|
Başlık
|
İsim
|
|
S32
|
Sendromik Diyabetes Mellitus’lu Olguda Yeni ve Nadir Bir Neden: PPP1P15B Gen Mutasyonu
|
Deniz Erden
|
|
S33
|
Mitokondriyal Diyabet Tanılı Hastada Mitokondriyal Biyoenerjetik Fonksiyonun Değerlendirilmesi
|
Buşra Gürpınar Tosun
|
|
S34
|
Mody: Ne Zaman Düşünülmeli? Ne Zaman Genetik Testlere Başvurulmalı?
|
Ganimet Öner
|
|
S35
|
Hipoglisemiden Hiperglisemiye: ABCC8 Gen Varyantlarının Klinik ile İlişkisi
|
Cansu Koç
|
|
S36
|
Farklı Klinik Bulgularla Başvuran: Alström Sendromu Olguları
|
Uğur Cem Yılmaz
|
|
S37
|
Genetik Obezitede Setmelanotid Tedavi Deneyimi: Tek Merkez Gerçek Yaşam Verileri
|
Özlem Kayır Kurt
|
|
S38
|
Erken Başlangıçlı Ağır Obezite Olgularında “Rare Obesity Advanced Diagnosis -ROAD” Genetik Tanı Programında Saptanan Genetik Nedenler ve Klinik Özelikleri
|
Selin Uzun Karaüzüm
|
|
S39
|
SH2B1 Geni ile İlişkili Yeni Bir Otozomal Resesif Çoklu Hipofiz Hormon Eksikliği ve Obezite Sendromu
|
Fulya Mete Kalaycı
|
|
S40
|
Karmaşık Fenotipli Sendromik Obezite: Roifman Sendromu ve Weyers Akrofasyal Dizostoz Birlikteliği
|
Mehmet Mert Topaloğlu
|
|
S41
|
Derin İntronik Mutasyonla Tanı Alan Pc1/3 Eksikliği Olgusu
|
Özge Yıldırım Şalbaş
|
|
S42
|
Endokrinoloji ve Metabolizma Polikliniğimizde Ciddi Hipertrigliseridemi Nedeni ile İzlenen Olgulardaki Creb3l3 Varyantının Klinik ve Biyokimyasal Olarak Değerlendirilmesi
|
Melih Bektaş
|
|
Salon C - 17:10 - 18:30
Oturum başkanları: Ahmet ANIK, Esra IŞIK
|
||
|
Sunum Kodu
|
Başlık
|
İsim
|
|
S43
|
Antley-Bixler Sendromlu İki Kardeşte Por Geninde Yeni Bir Varyant
|
Volkan Karaman
|
|
S44
|
Friedreich Ataksisi ve Steroidogenez Bozuklukları
|
Özge Bayrak Demirel
|
|
S45
|
Konjenital Hipogonadotropik Hipogonadizm Tanılı Hastaların Değerlendirilmesi
|
Merve Nur Hepokur
|
|
S46
|
Androjen Duyarsızlığı Sendromu Olan Hastalarda Klinik ve Genetik Değerlendirme: Tek Merkez Deneyimi
|
Şükriye Tuğçe Çelebi
|
|
S47
|
Prematur Over Yetmezliğinin Nadir Bir Genetik Nedeni: Homozigot PSMC3IP Mutasyonu
|
Halil Örtlek
|
|
S48
|
Androjen Duyarsızlığı Sendromunun Genetik ve Klinik Özelliklerinin Analizi: 9 Aileyi İçeren Bir Kohort Çalışması
|
İlknur Kurt
|
|
S49
|
X Kromozomunda Sayısal ve Yapısal Anomali Saptanan Hastaların Klinik ve Fenotipik Özelliklerinin Retrospektif Olarak İncelenmesi
|
Melis Eyüpoğlu
|
|
S50
|
46,Xy Cinsiyet Gelişim Bozukluğu ile İlişkili Ribozomopati-DHX37 Varyantı: İki Kardeşin Tanı Süreci ve Klinik İzlemi
|
Sibel Tuğçe Aygün |
|
S51
|
Parsiyel Androjen Reseptör Kusurunda Nadir Genetik Varyantlar
|
Tuğçe Kandemir
|
|
S52
|
Nadir Bir Gonadal Disgenezi Nedeni: Dört Yeni Hasta ile Nivelon-Nivelon-Mabille Sendromu
|
Ayşe Burcu Doğan Arı
|